¿Qué consecuencias tiene el diagnóstico tardío de las enfermedades poco frecuentes?

La semana pasada se conmemoró el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), aquellas afectaciones que tienen una frecuencia de aparición baja, menor de 1 cada 2.000 personas en la población. La Organización Mundial de la Salud estima que existen más de 6.000 condiciones clínicas de baja prevalencia; y en Argentina, donde unas 3,6 millones de personas viven con al menos una enfermedad poco frecuente, estas se rigen por la Ley Nacional 26.689 que busca promover el cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes y establece el alcance de la cobertura asistencial que se les debe brindar.

Rosemarie Gidekel, Directora de Asuntos Médicos y Regulatorios para Janssen Latinoamérica Sur, explica que las EPOF son una gran cantidad de condiciones muy variadas que pueden afectar todos los órganos o sistemas, la mayoría de causa genética y generadoras de discapacidad. Pueden afectar a personas de toda edad, agrega, pero el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica. 

En relación a las causas, estas pueden variar. Mayormente, en un 80% de los casos es
genético. A su vez, pueden ser provocadas por infecciones, alergias, o deberse a causas
degenerativas (estas afectan varias actividades que el cuerpo realiza, como el equilibrio,
movimiento, el habla, respiración y funciones del corazón), proliferativas (crecimiento o
multiplicación de células de tejidos) o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.) y en otros casos, se desconoce su origen.

Por otro lado, Gidekel destaca lo difícil que puede ser el diagnóstico, dado que se presentan una diversidad de síntomas que además pueden expresarse de distinta forma en personas con la misma enfermedad. Al mismo tiempo, la falta de información y conocimiento científico de algunas de ellas, demora la detección. “El retraso del diagnóstico suele darse debido a que los síntomas son malinterpretados y se le adjudican a enfermedades más comunes. Por lo tanto, es habitual que durante años los pacientes sean derivados de especialista en especialista con múltiples estudios realizados ante la falta de un diagnóstico claro“, señala. 

La dificultad para obtener un resultado temprano tiene consecuencias que el 35% de las personas no recibe apoyo o tratamiento; el 31% se le agrava la enfermedad o síntomas; y el 23% recibe un tratamiento inadecuado. “En ocasiones, se pierden años sin poder ofrecerle al paciente lo que realmente necesita, afectando su calidad de vida y la de su familia, por la incertidumbre y angustia que esto genera. De hecho, en nuestro país deben pasar en promedio 10 años para que una persona pueda llegar a un diagnóstico definitivo desde la aparición del primer síntoma, siendo los adultos a quienes más años les demanda, de acuerdo a FADEPOF“, sostiene la especialista.

Por último, otra limitación relacionada con estas enfermedades tiene que ver con el desarrollo de nuevos medicamentos. Como es un número reducido el de las personas que las padecen, se dificulta reclutarlos en un estudio clínico en un tiempo razonable.

“Desde Janssen, estamos comprometidos a ayudar a impulsar el cambio para los pacientes que viven con enfermedades raras. Sabemos que aún queda mucho por hacer, pero trabajamos cada día, en colaboración con todos los actores del sistema, con el fin de visibilizar estas enfermedades y proporcionar nuevas terapias transformadoras para mejorar la calidad de vida de los pacientes“, finaliza.

Si tenés un diagnóstico de una EPOF, o conocés a alguien que lo tenga, podés encontrar información y soporten de la mano de distintas organizaciones, en este link.