Falleció Avril Busnelli, víctima de una rara enfermedad genética
En el transcurso de la mañana de este martes, recibimos con profundo pesar la noticia del fallecimiento de Avril Busnelli, una niña de tan solo 2 años de edad de nuestra comunidad. Avril luchó valientemente contra una rara enfermedad genética derivada del gen ATP6V1A, cuyos efectos son extremadamente infrecuentes y poco conocidos.
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Esta pequeña alma vivió con una carga difícil desde su nacimiento, ya que la enfermedad ligada al gen ATP6V1A pertenece a un grupo de Enfermedades Poco Frecuentes, y su diagnóstico se estableció hace apenas unos meses. Esta afección neurometabólica lisosomal genera una serie de síntomas devastadores. Avril enfrentó episodios convulsivos, como espasmos, desde su temprana infancia. Su diagnóstico también incluyó encefalopatía epiléptica y epilepsia refractaria, una forma de la enfermedad que lamentablemente resiste los tratamientos y medicamentos convencionales.
La enfermedad tuvo un impacto profundo en la vida de Avril. La hipotonía, una condición que afecta el tono muscular, limitó su capacidad para alcanzar los hitos de desarrollo esperados para su edad. A pesar de los desafíos que enfrentó, Avril demostró una fuerza y valentía inquebrantables.
Desde ‘Opinando San Nicolás’, extendemos nuestras más sinceras condolencias a la familia de Avril. La partida de Avril nos recuerda la importancia de continuar investigando y apoyando a quienes enfrentan enfermedades raras y desconocidas. Su lucha y su valentía han dejado una huella indeleble en nuestra comunidad y son un recordatorio de la resiliencia humana en la cara de la adversidad.
Que su alma descanse en paz.
